IkIk ben een 17-jarige scholier in havo 4, een atleet en iemand die zich inzet voor de maatschappij. Ik dans, ik maak plezier en ik lach. Dat is iets wat mij typeert. Je ziet me weleens in een rolstoel of op krukken, maar dat zal vast toch maar tijdelijk zijn, toch?
Tot je de vraag stelt: wat heb je? Sommige mensen schrikken van het antwoord.
Mijn naam is Merel, ik ben 17 jaar en een van de vrijwilligers van JongPIT. Een scholier, een sporter en een maatschappelijk betrokken jongere. Maar als ik geen hulpmiddel bij me heb, heb je eigenlijk geen idee welke ziekte of aandoening ik heb.
Een van mijn chronische aandoeningen is namelijk het PTEN-hamartoomtumorsyndroom (oftewel het Cowden-syndroom), dat al zolang ik me kan herinneren een groot onderdeel van mijn leven is. Iedere dag, ieder uur en iedere seconde draag ik mijn aandoening met me mee. Mijn diagnose heb ik sinds ik één jaar oud ben, maar deze genetische aandoening draag ik mijn hele leven met me mee.
Op 23 oktober is het International PTEN Awareness Day, waarop er meer aandacht is voor mijn aandoening. Maar hoeveel aandacht krijgt deze aandoening eigenlijk? Tenslotte heeft maar één op de 200.000 mensen deze aandoening.
In dit artikel neem ik jullie mee in hoe het is om met het Cowden-syndroom te leven en wat het voor mij als 17-jarige puber betekent. De positieve, maar ook de negatieve impact, de onzekerheid, de angst en het onbegrip: dat is iets wat ik allemaal ken. Ondanks alles blijf ik toch positief, blijf ik gewoon Merel en ben ik eigenlijk een heel normale puber.
Wat is het Cowden-syndroom?
Het Cowden-syndroom is een genetische aandoening die bij ongeveer één op de 200.000 mensen voorkomt. Dit komt door een fout in het PTEN-gen. Deze aandoening wordt meestal autosomaal dominant overgeërfd. Dit betekent dat als een van de ouders de genetische afwijking draagt, er 50% kans is dat deze wordt doorgegeven aan het kind. De diagnose wordt meestal gesteld door een (kinder)neuroloog, kinderarts of internist, in samenwerking met een klinisch geneticus.
Het Cowden-syndroom is een syndroom van alles wat, zeg ik altijd. Maar ook dit syndroom is voor iedereen anders. De een heeft mentale klachten en de ander weer een combinatie van fysieke en mentale klachten.
Er zijn veel verschillende symptomen, maar ook een aantal bekende kenmerken. Dit zijn onder andere een groot hoofd, een ontwikkelingsachterstand en een verhoogd risico op tumoren (zowel goedaardig als kwaadaardig). Ondanks mijn vele symptomen heb ik toch al een mavodiploma binnengesleept en zit ik nu op de havo.
Een behandeling voor het Cowden-syndroom bestaat eigenlijk niet, want het is een erfelijke aandoening. Wel kunnen symptomen behandeld worden en heb ik een fijn zorgteam dat me helpt om goed met deze aandoening om te gaan.
Column: mijn bijzondere leven blijft altijd mijn leven
Vroeger, als jong meisje, vroeg ik me altijd af: waarom ben ik eigenlijk anders dan de rest? Waarom kan ik niet alles op de normale manier en waarom kan ik niet naar het reguliere onderwijs?
Door mijn grote ontwikkelingsachterstand aan het begin van mijn leven heb ik een groot deel van mijn leven geen regulier onderwijs kunnen volgen. Dat was iets waar ik echt van droomde. Ik wilde allesbehalve speciaal zijn, dat wil natuurlijk iedereen.
Toch leerde ik, naarmate ik ouder werd, steeds beter wat mijn syndroom voor mij en de rest van mijn leven betekent. Ik raakte eraan gewend dat ik ieder jaar dezelfde arts zag en dat er bij een aanmelding voor een nieuwe school werd gevraagd: wat is dat voor syndroom? Eigenlijk had het toen nog maar een kleine betekenis voor mij.
Ouder worden
Hoe ouder ik werd, hoe meer ik begreep dat bepaalde dingen bij mij horen. Mijn hoofd is een beetje groter en mijn motoriek is anders, maar voor de rest ben ik eigenlijk normaal, toch?
Hoe ouder ik werd, hoe meer aandacht er kwam voor de verhoogde risico’s op kanker en goedaardige tumoren. Maar of ik dat vanaf de eerste keer begreep? Nee hoor, als 13-jarige puber maakte ik me daar nog geen zorgen over. School en mijn bijbaan waren destijds veel belangrijker.
Diagnose van een schildkliertumor
Eigenlijk ben ik het pas beter gaan begrijpen toen mijn schildkliertumor werd vastgesteld, en later nog meer. Ik wist eigenlijk niet eens wat een schildklier was, dus ik dacht: hup, ik ga maar even googelen.
Toen ben ik pas gaan beseffen wat het verhoogde risico op erfelijke kanker voor mij echt kan betekenen. En wat mijn vele andere symptomen, van auto-immuunziekten tot vermoeidheid, voor mijn leven betekenen.
Ondanks dat ik altijd open ben over mijn verhaal, word ik niet altijd begrepen.
Het leven met onbegrip
Ondanks dat iedereen je graag wil helpen, begrijpen maar weinig mensen welke impact het heeft om met een chronische aandoening te leven. Op school, als ik met vrienden ben en eigenlijk bij alles wat ik doe, is het Cowden-syndroom een onderdeel van mijn leven.
Door de zeldzaamheid van de aandoening moet ik vaak eerst een heel verhaal vertellen over wat het is en hoe mensen mij kunnen helpen. Vaak zeg ik: lees een artikel van mij of kijk eens op die website.
Op veel scholen was het vanzelfsprekend dat mensen wisten wat er met mij aan de hand was, maar dat was niet overal zo. Lange tijd wisten mensen op school en eigenlijk overal wel wat er speelde, maar opeens was dat niet meer vanzelfsprekend.
Eigenlijk wil ik gewoon mezelf zijn, zonder oordeel. Geef mij de ruimte om te laten zien wie ik ben en vraag wat mijn zeldzame aandoening voor mij betekent. Daar heb ik veel meer aan dan aan vooroordelen.
Mijn mentale impact
Het leven met het Cowden-syndroom heeft ook een mentale impact op mijn leven. Van de vraag waarom mensen me niet begrijpen tot afwijzingen op school: ik ervaar iedere dag de mentale impact van mijn aandoening. En dat mag, uiteindelijk ben ik ook maar een mens.
Een van mijn mentoren zei: elk klein stapje is een overwinning, en kijk juist naar wat er wél kan. Dat ben ik veel belangrijker gaan vinden!
Toch ben ik zelf degene die er iedere dag mee moet leven. Daarom vind ik het belangrijk om naar lichtpuntjes en overwinningen te zoeken.
Ondanks mijn syndroom kan ik veel mensen inspireren en doe ik veel mooie dingen. Stiekem is het gewoon wie ik ben. Ik leer mensen juist hoe ze rekening kunnen houden met mijn aandoening en hoe ze me echt kunnen helpen.
Hoe kun jij mij helpen?
Veel dingen die ik heb, zie je niet, maar toch zijn ze er wel. Veel klachten, zoals vermoeidheid, vallen niet op en mijn lichamelijke kenmerken al helemaal niet.
Vraag in plaats van zelf een oordeel te vormen, want ik heb mijn eigen verhaal te vertellen. Vraag bijvoorbeeld, als ik naar het ziekenhuis ben geweest of als het wat minder gaat, of alles oké is.
Juist door open te staan om te leren en vragen te stellen, kun je als persoon echt een verschil maken. Ook ik snap dat je sommige dingen misschien wat lastig vindt!
Ik hoop dat jullie geïnspireerd zijn door dit artikel en dat jullie dit kunnen meenemen in jullie dagelijks leven!
